Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è una patologia ereditaria che compromette la funzione delle ghiandole esocrine che si trovano nell’apparato gastrointestinale e respiratorio del neonato. I bambini affetti da fibrosi cistica possono andare incontro a problemi respiratori, pancreatici ed epatici che, a lungo andare, possono provocare importanti complicanze che riducono l’aspettativa di vita intorno ai 30-40 anni.
E’ la malattia genetica più frequente a esito letale e ha un’incidenza di circa 1 su 3500 nati nella razza caucasica.
Causa la produzione di un muco particolarmente denso e viscoso che ostruisce gli organi in cui viene prodotto, come pancreas e polmoni.
Sintomi
- ileo da meconio (ostruzione intestinale)
- volvolo
- perforazione o atresia
- sindrome da tappo di meconio
- tardivo recupero del peso alla nascita
- ipoproteinemia
- edemi
- anemia
- malassorbimento
- sintomi respiratori
- infezioni
- tosse
- vomito
- disturbi del sonno
- cianosi
- poliposi nasale
- sinusite
- ritardo di crescita
- pubertà ritardata
- pneumotorace
- emottisi
- ipertensione polmonare
- insufficienza cardiaca
- insufficienza pancreatica
- epatite cronica
- dolori addominali
- eccessiva sudorazione
- insufficienza respiratoria
- alcalosi metabolica
- diabete di tipo I
- ipertensione portale
- varici esofagee
- ulcera peptica
- reflusso gastroesofageo
- ostruzioni intestinali
- osteoporosi ed artrite
Diagnosi
La diagnosi viene solitamente posta dopo un sospetto clinico ed è confermata dal cosiddetto “test del sudore” o dall’identificazione delle mutazioni genetiche che causano la malattia.
Prognosi
La prognosi della fibrosi cistica è variabile e nella maggior parte dei casi dipende da quando è grave l’interessamento polmonare. Purtroppo è una malattia che va incontro a un inevitabile peggioramento nel tempo, caratterizzato da insufficienza cardiaca e respiratoria.
La sopravvivenza non supera di solito i 35 anni, ma migliora nel caso in cui venga impostata una terapia aggressiva prima che si verifichino irreversibili danni polmonari.
La fibrosi cistica si manifesta quando i genitori sono entrambi portatori del gene della malattia o per mutazione “de novo”.
Tramite l’amniocentesi è possibile diagnosticare la malattia prima della nascita per decidere se portare avanti la gravidanza. Un problema a parte riguarda i neonati affetti, nati tramite ovodonazione, la donazione di sperma o di embrioni, su cui non è stata diagnosticata la malattia prima dell’inizio della gravidanza dai Centri che si ccupano delle tecniche di procreazione assistita.
